Fibroza chistică, sindromul Down și hipercolesterolemia familială sînt trei dintre cele mai răspîndite boli moștenite de la părinți.
Fibroza chistică
Fibroza chistică este o afecțiune genetică cronică care face ca persoanele afectate să producă mucus gros și lipicios, inhibînd sistemele respiratorii, digestive și reproductive. La fel ca talasemia, boala este moștenită în mod obișnuit la o rată de 25% atunci cînd ambii părinți au gena fibrozei chistice.
95% dintre pacienții cu fibroză chistică de sex masculin sînt sterili, iar vîrsta mediană de supraviețuire a tuturor pacienților este de 33,4 ani. Medicii pot prelungi timpul de supraviețuire al pacientului tipic, oferind strategii eficiente de îngrijire care includ terapie fizică, precum și suplimente dietetice și medicamente, transmite Doc.ro
Sindromul Down
De obicei, nucleul unei celule individuale conține 23 de perechi de cromozomi. Sindromul Down apare atunci cînd este prezent un cromozom 21 suplimentar. Medicii efectuează în mod obișnuit teste detaliate de screening prenatal, cum ar fi teste de sînge, care detectează cantități de material cromozomial și alte substanțe din sîngele unei mame.
Acest tip de testare poate determina, cu o precizie ridicată, dacă se va naște sau nu un copil cu sindrom Down. Atunci cînd o persoană este diagnosticată cu sindrom Down, este probabil să prezinte niveluri diferite de întîrzieri cognitive ușoare pînă la severe. Alți markeri ai sindromului Down includ o dispoziție mai mare pentru defecte cardiace congenitale, tonus muscular scăzut, statură fizică mai mică și o înclinație ascendentă a ochilor. Cu cît o mamă este mai în vîrstă la momentul nașterii, cu atît este mai probabil ca fătul să aibă sindromul Down.
Hipercolesterolemia familială
Hipercolesterolemia familială este un defect moștenit al modului în care organismul reciclează colesterolul rău LDL. Persoanele cu FH se nasc în esență cu colesterol LDL ridicat și nivelurile rămîn foarte mari de-a lungul vieții. Unul din aproximativ 200 de adulți are această mutație genetică. Dacă nu sînt tratate, persoanele cu această afecțiune dezvoltă de obicei boli coronariene.
La fel ca în cazul problemelor de colesterol mărit nemoștenit, acest lucru contribuie la apariția plăcii aterosclerotice, ducînd la un risc mult mai mare decît normalul de boli coronariene. Dacă nu sînt tratate, persoanele cu hipercolesterolemie familială prezintă un risc de 20 de ori mai mare de a dezvolta boli de inimă. Aceste riscuri crescute sînt independente de alți factori de risc, care pot înrăutăți lucrurile. Vestea bună este că hipercolesterolemia familială este tratabilă cu o combinație de modificări ale stilului de viață și medicamente.
Hipercolesterolemia familială nu poate fi tratată, însă, doar prin dietă și exerciții fizice. Aceste modificări ale stilului de viață pot ajuta, la fel și suplimentele destinate gestionării colesterolului, cum sînt cele pe bază de drojdie de orez roșu, dar medicamentele sînt necesare atunci cînd nivelul colesterolului LDL trebuie redus semnificativ (cel puțin cu 50%). Tratamentul medicamentos implică de obicei recomandarea unor statine și pot fi necesare și alte medicamente care scad colesterolul, cum ar fi ezetimibul.
Pe lîngă acestea, există și alte boli pe care le putem moșteni de la părinți:
moștenirea autozomală dominantă, în care este necesară o singură copie a unei gene defecte (de la oricare dintre părinți) pentru a provoca afecțiunea;
moștenirea autozomală recesivă, în care sînt necesare două copii ale unei gene defecte (cîte una de la fiecare părinte) pentru a provoca afecțiunea;
moștenirea legată de X, în care gena defectă este prezentă pe cromozomul X. Moștenirea legată de X poate fi dominantă sau recesivă
alfa și beta-talasemia
anemie falciformă (siclemia)
sindromul Marfan
sindromul X fragil
Boala Huntington
hemocromatoza
bolile de inimă
hipertensiunea arterială
boala Alzheimer
artrita
diabetul zaharat
cancerul
obezitatea
Sindromul Turner (45, X0),
Sindromul Klinefelter (47, XXY)
Sindromul Cri du chat sau boala țipătului de pisică (46, XX sau XY, 5p-).
Atrofia optică ereditară Leber, o boală a ochilor
epilepsie mioclonică cu fibre roșii rugoase (MERRF)
encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (MELAS), o formă rară de demență.
Adăuga comentariu