Mutația care deschide un nou tratament al diabetului

Mutația care deschide un nou tratament al diabetului

O mutație genetică prezentă la trei frați ar putea aduce un tratament în tratarea mai multor tipuri de diabet.


Cei trei frați de origine libiană locuiesc în Suedia, iar cercetătorii suedezi și spanioli au descoperit o anomalie a sîngelui. Organismul lor nu are o proteină care reglează nivelul zahărului din sînge. Diabeticii prezintă un nivel înalt al acestei proteine, dar cercetătorii nu știau dacă eliminarea ei le-ar pune viața în pericol.


O dată cu testele făcute celor trei frați, s-a aflat că absența ei nu are efecte negative, astfel că diabetul ar putea fi pe viitor tratat prin inhibarea proteinei TXNIP. Cei trei fraţi s-au născut în 2005, 2009 şi 2014, din părinţi înrudiţi şi încă din prima zi de viaţă au prezentat un nivel excesiv înalt de acid lactic şi un nivel foarte scăzut de aminoacizi de metionină; au fost trataţi şi, deşi la început prezentau cîteva probleme musculare, se dezvoltă fără complicaţii.


Pentru a studia cazul, Anna Wedell, cercetător la Institutul Karolinska din Suedia, a intrat în legătură cu cercetătorul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, de la Centrul de Biologie Moleculară Severo Ochoa. Ambele centre au descoperit prezenţa în rîndul acestei familii a „unor anomalii neobişnuite a sîngelui”.


Pe probele recoltate din Suedia s-a descoperit la Madrid o mutaţie genetică pînă acum neînregistrată care provoacă dispariţia totală aşa-numitei proteine TXNIP, ceea ce, la rîndul său, duce la creşterea nivelului de acid lactic.


Proteina TXNIP este de asemenea implicată în reglementarea nivelului de zahăr din sînge; studii prealabile au demonstrat că persoanele diabetice prezintă un nivel înalt al acestei proteine. S-a observat că TXNIP frînează încorporarea zahărului în anumite ţesuturi: zahărul intră în sînge odată consumat, iar hormonul insulinei este cel care trimite un semnal tuturor ţesuturilor – muşchi, ficat – pentru a asimila această glucoză şi a o retrage din sînge.


Cînd acest lucru nu se produce, iar zahărul se acumulează în exces în sînge, se manifestă diabetul. Cercetătorii îşi propuseseră deja, datorită unui experimente de laborator pe animale să găsească o cale de a frîna acest exces de glucoză în sînge prin inhibarea proteinei TXNIP, însă nu ştiau dacă această inhibare la oameni poate deveni toxică.


Acum s-a aflat că cei trei fraţi care nu au această proteină şi trăiesc, prin urmare au descoperit că „absenţa totală a TXNIP este compatibilă cu viaţa”, deşi are efecte secundare. 
Citeşte întreaga ştire:O mutație genetică prezentă la trei frați libieni deschide un nou tratament al diabetului


Citește-ne pe Twitter, dacă vrei să afli mai multe

Ați găsit o eroare în text? Marcați-o și tastați Ctrl+Enter

Mai multe

Sondaj Toate

load