În Rusia a fost descoperită o regiune cu genetică anormală

În Rusia a fost descoperită o regiune cu genetică anormală

Una dintre regiunile sudice ale Rusiei s-a confruntat cu o amenințare genetică.

 

A fost înregistrat un nivel anormal de ridicat de pacienți cu fenilcetonurie, a anunțat șeful Laboratorului de diagnostică a ADN-ului de pe lîngă Centrul de Cercetare Medico-Genetică”, Alexandr Poleakov. „În 2017, laboratorul nostru de diagnosticare a ADN-ului a descoperit un focar anormal într-o regiune sudică a Federației Ruse. La una dintre etniile ruse – nu o vom numi – a fost înregistrat un caz de fenilcetonurie (PKU) la fiecare 330 de persoane”, a declarat omul de știință într-un interviu oferit publicației „Kommersant”.

Potrivit lui, „aceasta este cea mai mare frecvență din lume, astfel de cifre nu sînt niciunde, nici pe aproape”. Anterior, cele mai multe cazuri a fost înregistrate în Turcia: un caz la 2,5 mii de persoane. Poleakov, din cauza eticii profesionale, nu a dezvăluit denumirea regiunii și a etniei, adăugînd că acest lucru ar trebui să-l facă autoritățile locale și Ministerul Sănătății din regiune.

Expertul a explicat că PKU este o boală ereditară rară asociată cu o tulburare a metabolismului aminoacizilor, în principal a fenilalaninei. „Atunci cînd o persoana se alimentează, împreună cu hrană, aceasta primește aminoacizi, inclusiv fenilalanina. De obicei, organismul le procesează, dar în cazul PKU acest proces este defect. Prin urmare, fenilalanina necesară pentru organism se acumulează și devine o adevărată otravă”, a comunicat expertul.

El a menționat că în acest caz există o intoxicare a creierului, din a cărei cauză suferă intelectul. Totodată, acest proces începe din primele zile ale vieții, împreună cu primirea laptelui matern, care conține și fenilalanină. „Scade nivelul de IQ, copilul nu poate învăța la școală, iar în cazul celui mai rău scenariu – nici măcar nu se poate autoîngriji. Deci, aceasta este o boala extrem de periculoasă”, a adăugat omul de știință.

 

Ați găsit o eroare în text? Marcați-o și tastați Ctrl+Enter

Sondaj Toate

load